地中海貧血（簡稱地貧）是世界上比較常見的單基因遺傳性血液疾病，主要是由血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失所引起。臨床上，地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。

由于地中海貧血的常規治療手段局限，重癥患者需要依賴長期輸血，加上現實中存在血源緊張、治療不規范等多重困境，導致多種并發癥發生，嚴重威脅患者的生命，也給家庭和社會帶來沉重的經濟和心理負擔。

現時地貧治療存在的三大挑戰

第一個挑戰-來自疾病本身

地中海貧血患者往往會出現比較嚴重的溶血癥狀，尤其是重型地中海貧血患者，它們需要長期進行輸血治療，才能防止病情進一步發展。然而，持續性的輸血，會導致紅細胞在脾臟中遭到破壞，而使患者出現脾臟代償性增大。

雖然脾切除手術可以提高血紅蛋白水平，減少輸血次數，降低脾功能亢進，減少對白細胞、血小板的影響，進而保護患者的免疫力。但是，脾臟被切除，也會導致人體無法清除病理性紅細胞，因此脾切除手術對中間性β地貧患者的療效相對較高，但對重型β地貧患者則療效不佳。

除此之外，骨質疏松、糖尿病、心臟病，以及與地貧相關的肝臟疾病等地貧并發癥，同樣會威脅患者的生命，需要患者定期復診、及時治療。

第二個挑戰-缺乏創新治療手段

一般來說，靜止型和輕型地貧患者是無需進行特殊治療的，但是對于中、重型地貧患者而言，目前唯一可治療地貧的方法是造血干細胞移植。然而，目前造血干細胞移植受配型成功率低、重度地貧多需要在幼年時期完成移植等因素影響，導致大部分成年地貧患者都活生生地被攔住地貧根治的大門外。

無法接受移植手術的成人患者終身需要接受規范化的治療，包括輸血、缺鐵治療等；但受多種因素影響，成人患者想要獲得穩定而規律的輸血治療，讓血色素達標，依然是一個夢想。

根據2020年北京師范大學中國公益研究院等發布的《中國地中海貧血藍皮書》標識，盡管國內獻血量日益增長，但仍有48.67%患者無法按需輸血。

此外，長期輸血會導致重癥地貧患者體內鐵過載，鐵元素沉積與心臟、肝臟、胰腺等，繼而引發心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，嚴重時還可危及生命。因此，地貧患者除了定期進行輸血治療外，還需要進行規律的去鐵治療。

第三個挑戰-對患者及其家庭生活質量造成嚴重影響

由于地貧患者往往需要進行長期且持續的輸血治療和去鐵治療才能維持生命，這對一個普通的工薪家庭來說的確難以承擔。

除了經濟上的壓力，部分成年地貧患者即使病情控制較好，也會因為對自己欠缺信心，因而經常在學習、工作、婚戀中陷入困境，生活質量大受影響。

預防地貧，從婚檢做起

如上所述，家有重癥地貧患者，無論對患者、家人還是社會都帶來沉重的經濟和心理負擔，因此要預防孩子患上地貧，最好的方法就是從婚檢坐騎。

香港時代醫療的地貧基因檢測只需抽取夫妻雙方的血液樣本，對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因。此外，地貧基因檢測作為非侵入式檢測手段，不會對被檢者造成身體上任何傷害，準確率達96%以上，并且五個工作日左右可知道結果，為疾病防控及治療提供檢測依據，遠離地貧出生缺陷！（關于地貧基因檢測更多內容，歡迎來瀏覽：cn***dtimes***.hk/thalassaemia）

孕育健康寶寶是每個父母的心愿，然而突如其來的疾病，卻讓整個家庭陷入困境。因此，做好婚前檢查和產前檢查，將盡可能地避免新生兒先天性疾病的發生，降低胎兒缺陷的發生率，讓孩子健康快樂地成長。